Badania genetyczne

Badania genetyczne kraków to dział, który w ostatnich latach zdominował większość innych dostępnych badań. Wszelkiego rodzaju wady genetyczne, które powstają podczas losowych zmian w materiale genetycznym danej osoby (w DNA lub genomie), możliwe są dziś do diagnozowania za pomocą specjalistycznych badań genetycznych.

Podział mutacji genetycznych

Zwykle mutacje genetyczne dzieli się na cztery rodzaj, które w ostateczności wpływają na rodzaj choroby, jakie wywołują. Wśród najczęściej pojawiający się mutacji, wymienia się: mutacje pojedynczych genów, mutacje wielu genów naraz, zmiany lub braki chromosomów oraz zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Laboratorium genetyczne na podstawie dostarczonych próbek jest w stanie ocenić predyspozycje do wystąpienia różnorodnych chorób genetycznych lub potwierdzić te, które już się ujawniły. Rozwój badań genetycznych kraków sprawił, że dostępnych jest wiele specjalistycznych laboratoriów genetycznych, które świadczą szeroko zakrojone usługi w zakresie diagnozowania chorób genetycznych.

Unikalność sekwencji DNA

Każdy organizm charakteryzuje się unikalną sekwencją DNA, która predysponuje go do wystąpienia lub nie, określonych chorób, w tym chorób genetycznych. Wszystkie tzw. wrodzone czynniki genetyczne zapisane są w postaci unikalnej sekwencji DNA. To jak funkcjonuje nasz organizm oraz czy ujawniają się dane wady genetyczne, w ogromnej mierze zależy też od wielu różnorodnych czynników środowiskowych, a także wciąż zmieniających się warunków otoczenia.Najnowsze osiągnięcia w dziedzinie genetyki sprawiają, że dziś badania genetyczne kraków otwierają coraz większe możliwości, jeżeli chodzi o wykrywanie i ocenę czynników genetycznych, umożliwiając tym samym diagnozowanie indywidualnej predyspozycji genetycznej. To z kolei sprawia, że pewne choroby genetyczne mogą być wykryte jeszcze przed ujawnieniem się ich objawów, co z kolei daje możliwość podjęcia wcześniejszego leczenia.

Badania genetyczne autyzm

Wskazania do zabiegu amniopunkcji

Amniopunkcja to niezwykle ważne badanie prenatalne, dzięki któremu w stosunkowo szybki sposób (amniopunkcja wyniki otrzymuje się po około 3 tygodniach), możemy wykluczyć lub potwierdzić wady rozwojowe u płodu.

Wskazania do amniopunkcji

Wśród najczęściej wymienianych wskazań do przeprowadzenia zabiegu amniopunkcji wskazuje się wiek kobiety (amniopunkcja zalecana jest u kobiet, które mają więcej niż 35 la), lub kiedy w rodzinie ciężarnej, lub jej męża występowały wcześniej jakieś choroby genetyczne. Wskazaniem jest także sytuacja, kiedy przyszła matka urodziła już dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub też z innymi wadami (np. z wadą ośrodkowego układu nerwowego, gdzie najczęściej diagnozuje się wodogłowie, przepuklinę mózgowo-rdzeniową) lub z jedną z chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydozą). Ponadto amniopunkcja wykonywana jest u kobiet, u których tzw. test potrójny wykrył w surowicy krwi ciężarnej wysokie stężenie białka znanego jako alfafetoproteiną. Jest to białko wytwarzane w wątrobie i jelicie płodu, a jego podwyższone stężenie może sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka.

Dlaczego pobiera się komórki płodu?

Cała amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu. To właśnie te komórki są źródłem wszystkich najważniejszych informacji, wskazujących na stan zdrowia dziecka. Po pobraniu płynu trafia on do specjalistycznych laboratoriów, które zajmują się jego analizą. W laboratorium, na specjalnej sztucznej pożywce, zakładana jest hodowla komórkowa, a gdy po określonym czasie komórki się namnożą, wówczas możliwe jest określenie kariotypu płodu. Tu analitycy skupiają się na liczbie i strukturze chromosomów w komórce płodu. Badania te pozwala na wykrycie najczęściej występujących tzw. aberracji chromosomowych, które odpowiedzialne są za powodowanie np. zespołu Downa czy zespołu Turnera. Ponadto na hodowli komórkowej wykonuje się jeszcze szereg innych badań, za pomocą których określa się stan zdrowia dziecka. Amniopunkcja jest kluczem do odkrycia zdrowia przyszłego maleństwa.

Amniopunkcja cena

Cena za to badanie zależy od ośrodka, w którym jest wykonywane, jednakże zwykle wynosi ona od kilkaset do nawet 1 200 zł. W przypadku skierowania przez lekarza prowadzącego amniopunkcja jest darmowa, ale to oznacza, że nie może być ona wykonywana w ośrodkach prywatnych.Na rynku dostępne są specjalistyczne badania genetyczne, które są w stanie potwierdzić lub wykluczyć autyzm. W ocenie tej analizuje się tzw. zaburzenia ze spektrum autyzmu, które w skrócie określane są jako ASDs (ang. autism spectrum disorders). Badania tego typu oferuje już coraz więcej laboratoriów genetycznych, w tym laboratorium genetyczne z Krakowa.

[Głosów:0    Średnia:0/5]

ZOSTAW ODPOWIEDŹ